مالاریا یک بیماری است که به طور بالقوه کشنده بوده و توسط انگل‌هایی از جنس پلاسمودیوم (Plasmodium) ایجاد می‌شود. این انگل از طریق نیش پشه‌ی ماده‌ی آنوفل (Anopheles) منتقل می‌گردد. مالاریا بیشتر در منطقه‌ی جنوب صحرای آفریقا دیده می‌شود؛ اگرچه ممکن است در بخش‌هایی از قاره‌ی آمریکا و جنوب شرق آسیا نیز وجود داشته باشد.
در حالی که پنج گونه از انگل پلاسمودیوم می‌توانند انسان را آلوده کنند، بیشتر موارد ابتلا به مالاریا توسط پلاسمودیوم فالسیپاروم (Plasmodium Falciparum) و پلاسمودیوم ویواکس (Plasmodium Vivax) ایجاد می‌شوند. در سال 2022، تعداد موارد ابتلا به مالاریا در سراسر جهان 249 میلیون نفر بود و بیش از 600 هزار مورد در همان سال بر اثر این بیماری جان باختند.
با گذر زمان، برخی از اختلالات مرتبط با گلبول‌های قرمز تکامل پیدا کردند و سبب کاهش شدت مالاریا شدند. یکی از این اختلالات، ویژگی سلول داسی شکل (Sickle Cell Trait) است.
در این حالت، بدن فرد هم هموگلبولین طبیعی و هم نوع غیرطبیعی را تولید می‌کند. هموگلبولین مولکولی است که در ساختار گلبول‌های قرمز (RBCs) وظیفه‌ی حمل اکسیژن را بر عهده دارد.
این مطلب به بررسی ارتباط میان ویژگی سلول داسی شکل و چگونگی ایجاد محافظت در برابر مالاریا در فرد توسط این اختلال می‌پردازد.
مالاریا
پس از آن که فردی توسط پشه‌ی آلوده گزیده می‌شود، انگل مالاریا وارد کبد شده و سلول‌های کبدی را آلوده می‌کند. انگل، پس از پاره شدن چنین سلول‌هایی، گلبول‌های قرمز خون را آلوده می‌کند.
این گلبول‌های قرمز آلوده در سراسر رگ‌های خونی حرکت می‌کنند. انگل‌ها، پروتئین هموگلوبین که مسئول حمل اکسیژن در این سلول‌ها است را به شکلی سمی تبدیل می‌نمایند. وقتی گلبول‌های قرمز می‌ترکند، مواد زائد و سموم وارد جریان خون می‌شوند. این مواد می‌توانند باعث بروز علائم قابل توجهی در فرد مبتلا شوند که اگر تحت درمان قرار نگیرند، ممکن است منجر به مرگ وی شوند.
مالاریا از طریق تماس نزدیک یا با تنفس در هوا از فردی به فرد دیگر منتقل نمی‌شود. با این حال از آنجا که انگل در سلول‌های خونی حضور دارد، ممکن است که مالاریا از طریق اهدای خون یا استفاده‌ی مشترک از سرنگ آلوده منتقل شود.
بیماری سلول داسی شکل
این بیماری یک اختلال ژنتیکی ارثی است که بر مولکول هموگلوبین در گلبول‌های قرمز خون تاثیر می‌گذارد. ژن مربوطه نوعی هموگلوبین غیرطبیعی به نام هموگلوبین S، تولید می‌کند.
از آنجا که این بیماری یک اختلال ارثی مغلوب است، فرد باید یک نسخه از ژن سلول داسی شکل را از والد مادر و دیگری را از پدر خود دریافت کند تا به این بیماری مبتلا شود؛ که در این حالت بدن فرد تنها هموگلوبین غیرطبیعی را تولید خواهد کرد.
اگر فردی یک نسخه‌ی طبیعی ژن را از یک والد و یک نسخه‌ی غیرطبیعی را از والد دیگر دریافت کند، دارای ویژگی سلول داسی شکل خواهد بود. این افراد هم هموگلوبین طبیعی و هم هموگلوبین غیرطبیعی تولید می‌نمایند.
هموگلوبین در گلبول‌های قرمز خون وظیفه‌ی انتقال اکسیژن از ریه‌ها به سراسر بدن را بر عهده دارد. در رگ‌های خونی کوچک، هموگلوبین اکسیژن را آزاد کرده و به دی اکسید کربن متصل می‌شود. زمانی که خون به ریه‌ها بازگردد هموگلوبین دی اکسید کربن را با اکسیژن جایگزین می‌کند.
در حالت طبیعی گلبول‌های قرمز دیسکی شکل و انعطاف‌پذیر هستند و همین ویژگی به آن‌ها اجازه می‌دهد تا به راحتی از میان رگ‌های خونی باریک عبور کنند. اما در بیماری سلول داسی شکل، وجود هموگلوبین S زمانی که غلظت اکسیژن در سلول پایین باشد (مانند درون رگ‌های خونی کوچک)، مشکل‌ساز می‌شود. این وضعیت سبب خواهد شد گلبول قرمز چسبناک، سفت و داسی شکل گردد.
سلول‌های داسی شکل می‌توانند رگ‌های خونی کوچک را مسدود کنند. همچنین این سلول‌ها زودتر از موعد طبیعی می‌میرند. علائم و عوارض بیماری سلول داسی شکل شامل موارد زیر است:
- کم خونی (تعداد کم گلبول‌های قرمز سالم)
- تب
- درد شدید
- سکته‌ی مغزی (انسداد جریان خون یا خونریزی در مغز)
- بیماری کبد
- لخته شدن خون
چرا ویژگی سلول داسی شکل همچنان در جمعیت انسانی باقی مانده است؟
افرادی که دارای ویژگی سلول داسی شکل هستند معمولا علائم بیماری را ندارند، زیرا آن‌ها علاوه بر هموگلوبین غیرطبیعی، مقدار کافی از هموگلوبین طبیعی را هم تولید می‌کنند. با این حال آن‌ها می‌توانند ژن سلول داسی شکل را به فرزندان خود منتقل کنند.
افرادی که دارای ویژگی سلول داسی شکل هستند، مقاومت خاصی در برابر انواع شدید مالاریا از خود نشان می‌دهند. در مناطقی از جهان که مالاریا بیشتر شایع است، تعداد زیادی از افراد دارای ویژگی سلول داسی شکل هستند. چنین محافظتی در برابر مالاریا باعث شده که جهش ژن سلول داسی شکل در جمعیت انسان باقی بماند.
ویژگی سلول داسی شکل چه میزان شایع است؟
این ویژگی در حدود 3 میلیون نفر از جمعیت آمریکا دیده می‌شود در حدود 10 درصد از آمریکایی‌های آفریقایی‌تبار وجود دارد. همچنین در افرادی با تبار اسپانیایی، اروپای جنوبی و خاورمیانه شیوع آن بیش از میانگین عمومی جمعیت است.
تاریخچه‌ی سلول داسی شکل و مالاریا
میان مناطقی که جهش سلول داسی شکل و شیوع مالاریا در آن‌ها دیده می‌شود، همپوشانی قابل توجهی وجود دارد. مناطقی از جهان که نرخ بالایی از ابتلا به مالاریا دارند، در واقع همان مناطقی هستند که نرخ بالایی از جهش‌های سلول داسی شکل را نیز بروز می‌دهند.
گرچه تخمین زده می‌شود که مالاریا و ویژگی سلول داسی شکل حداقل 5000 سال قدمت دارند، با گذشت زمان ژن مربوط به این ویژگی (HBB) دچار جهش شده تا محافظت بیشتری در برابر مالاریا فراهم کند. ارتباط میان ویژگی سلول داسی شکل و مالاریا نخستین بار در دهه‌ی 1940 کشف شد.
مطالعات ژنتیکی درباره‌ی مالاریا و سلول داسی شکل، تکامل تدریجی این ویژگی‌ها را از آغاز آن در جنوب آفریقا و نحوه‌ی گسترش آن‌ها در سراسر آفریقا و جهان، نشان داده‌اند.
چگونه ویژگی سلول داسی شکل در برابر مالاریا محافظت ایجاد می‌کند؟
در بدن افرادی که دارای ویژگی سلول داسی شکل هستند، انگل‌های مالاریا به طور قابل توجهی کاهش می‌یابد. بدن کودکانی که دارای ویژگی سلول داسی شکل هستند و به مالاریا مبتلا می‌شوند، عفونت را بسیار سریع‌تر از بدن کودکانی که این ویژگی را ندارند پاکسازی می‌کند.
اینکه دقیقا چگونه ویژگی سلول داسی شکل در برابر مالاریا محافظت ایجاد می‌کند، هنوز به طور قطعی مشخص نشده است. احتمالا علت آن فقط یک عامل واحد نیست و دلایل متعددی وجود دارد. نظریه‌هایی که از مطالعات تحقیقاتی در رابطه با این موضوع به دست آمده‌اند، شامل موارد زیر می‌گردند:
- گلبول‌های قرمز آلوده، به شکل داسی در می‌آیند و سپس توسط طحال (اندامی که خون را فیلتر می‌کند) از بین می‌روند.
- وضعیت کمبود اکسیژن ناشی از حضور هموگلوبین S در سلول‌های آلوده، مانع از رشد انگل می‌شود.
- در افراد دارای ویژگی سلول داسی شکل، گلبول‌های قرمز آلوده به راحتی به دیواره‌های رگ‌های خونی نمی‌چسبند که این امر یکی از روش‌هایی است که مالاریا از طریق آن سبب بروز بیماری می‌شود.
- کاهش رشد انگل ممکن است به سیستم ایمنی زمان بیشتری بدهد تا واکنش نشان داده و سلول‌های آلوده را نابود کند.
خلاصه
گرچه بیماری سلول داسی شکل اغلب با عوارض و پیامدهای شدید همراه است، اما افرادی که دارای ویژگی سلول داسی شکل هستند، ممکن است در برابر مالاریا مزیتی داشته باشند.
ویژگی سلول داسی شکل زمانی به ارث می‌رسد که فرد تنها یک نسخه از ژن جهش یافته را به ارث ببرد. این یک نسخه به تنهایی باعث بیماری سلول داسی شکل نمی‌شود، اما می‌تواند مقداری محافظت در برابر مالاریا ایجاد کند. مناطقی از جهان که بالاترین نرخ مالاریا را دارند، همچنین بالاترین نرخ ویژگی سلول داسی شکل را نیز دارا هستند.
سخن آخر
مالاریا یک بیماری بسیار جدی و تهدیدکننده‌ی زندگی است که میلیون‌ها نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می‌دهد. اگرچه این بیماری در ایالات متحده بسیار کمتر دیده می‌شود اما اگر افرادی به مناطقی از جهان سفر کنند که نرخ مالاریا در آن‌ها بالا باشد، همچنان ممکن است با خطر ابتلا به این بیماری مواجه شوند.
اگر قصد سفر به کشورهایی با خطر بالای ابتلا به مالاریا را دارید، با ارائه‌دهندگان خدمات سلامت مشورت کنید تا درباره‌ی راهکارهای ایمن‌سازی و محافظت از خود، اطلاعات لازم را کسب کنید.
با دریافت گزارش ژنتیک سلامت حنیفا، از احتمال ابتلای ژنتیکی خود به مالاریا و بسیاری از بیماری‌های عمومی دیگر اطلاع می‌یابید تا از این طریق امکان ابتلا به آن‌ها را کاهش دهید.
