دیستروفی ارثی شبکیه (IRD) گروهی از بیماری‌های نادر چشم هستند. اگر فردی به IRD مبتلا باشد، ممکن است دچار تاری دید، حساسیت به نور یا مشکل در تشخیص رنگ‌ها شود. در چنین شرایطی با گذشت زمان، ممکن است فرد تمام یا بخشی از بینایی خود را از دست بدهد.
اگرچه درمان IRD پیشرفت زیادی کرده است، اما هنوز درمان قطعی برای آن وجود ندارد. در ادامه، اقداماتی آورده شده که به استفاده‌ی هرچه بهتر از بینایی باقی‌مانده کمک می‌کند.
آیا می‌دانستید؟
مطالعات نشان می‌دهند افرادی که مشکلات بینایی دارند، فعالیت کمتری داشته و بیشتر اوقات در خانه می‌مانند.
معاینات منظم مرتبط با چشم را انجام دهید.
چشم‌ها اطلاعات زیادی درباره‌ی سلامت کلی بدن ارائه می‌دهند و معاینات منظم روش خوبی برای تشخیص زودهنگام کاهش بینایی یا پیگیری تغییرات آن هستند. اگر فردی به IRD مبتلا باشد، ممکن است به دو نوع معاینه نیاز داشته باشد:
معاینه‌ی معمول چشم
حتی افرادی که IRD ندارند نیز باید این معاینات را انجام دهند. کودکان معمولا هر سال به یک معاینه نیاز دارند و بزرگسالان ممکن است بتوانند هر 2 سال یکبار معاینه شوند اما پزشک چشم به فرد اطلاع خواهد داد که هر چند وقت یکبار باید مراجعه کند. در طول معاینه‌ی چشم، اپتومتریست یا چشم‌پزشک احتمالا موارد زیر را بررسی می‌کند:
- سلامت کلی شبکیه
- میزان دید از فاصله‌ی نزدیک یا دور
- دید مرکزی یا جانبی (محیطی)
- سطح و قسمت پشتی چشم
- توانایی تشخیص تفاوت بین رنگ‌ها
معاینه‌ی بینایی کم
برای تشخیص IRD از آزمایش‌های تخصصی استفاده می‌شود و فرد به طور منظم به این معاینات طولانی نیاز نخواهد داشت اما با تغییر بینایی، پزشک ممکن است مشکلات خاص مرتبط با کم بینایی را بررسی کند. این ویزیت‌ها معمولا از یک معاینه‌ی معمول چشم طولانی‌تر هستند. در طول چنین معاینه‌ای، پزشک متخصص سلامت چشم را بررسی کرده و همچنین تحلیل می‌کند که IRD چگونه بر زندگی روزمره‌ی فرد اثر می‌گذارد، از جمله:
- میزان دید در داخل و خارج از ساختمان
- توانایی تماشای راحت تلویزیون
- توانایی مشاهده‌ی تصاویر و متن روی صفحه‌ی رایانه
- بررسی وجود مشکل در دیدن جزئیات، مانند خواندن کتاب یا نخ کردن سوزن
اگر فردی به IRD مبتلا باشد، مهم است که برای ارزیابی نیازهای خود به چشم‌پزشک یا اپتومتریست متخصص در زمینه‌ی کم بینایی مراجعه کند. برای پیدا کردن یک متخصص در نزدیکی خود، از پزشکی که معمولا برای معاینات چشم به او مراجعه می‌کنید راهنمایی بخواهید و یا عبارت «کلینیک کم بینایی» را در اینترنت جست‌وجو نمایید و نتایج را بررسی کنید.
یادگیری جهت‌یابی و جابه‌جایی
IRD می‌تواند بر نحوه‌ی حرکت در محیط اطراف تاثیر بگذارد. برای مثال، اگر فرد نتواند اشیاء را به خوبی ببیند، احتمال بیشتری دارد که به وسایل اطراف برخورد کند یا زمین بخورد. همچنین مطالعات نشان می‌دهند افرادی که مشکلات بینایی دارند، فعالیت کمتری داشته و بیشتر اوقات در خانه می‌مانند.
خبر خوب این است که فرد می‌تواند یاد بگیرد چگونه با زندگی همراه با چالش‌های بینایی سازگار شود. باید از پزشک خواسته شود تا فرد را به یک برنامه‌ی توان‌بخشی کم بینایی ارجاع دهد. در آن جا متخصصانی فعالیت دارند که آموزش می‌دهند تا چگونه از بینایی فعلی در کنار سایر حواس برای جابه‌جایی ایمن استفاده گردد.
اگر بینایی فرد کم باشد، آموزش جهت‌یابی و جابه‌جایی می‌تواند کمک کند، فرد توانایی انجام کارهای روزمره مانند موارد زیر را داشته باشد:
- عبور از خیابان
- راه رفتن در داخل ساختمان
- تشخیص جهت قرارگیری
- حفظ تعادل برای جلوگیری از زمین خوردن
- ورزش کردن
همچنین می‌تواند موارد زیر را یاد بگیرد:
- استفاده از وسایل حمل و نقل عمومی
- حرکت با عصا و سایر وسایل کمکی
- استفاده از آسانسور
- پیدا کردن مسیر در میان جمعیت
فرد باید دقیقا به متخصص توان‌بخشی کم بینایی خود اطلاع دهد که برای حرکت در چه فضاهایی به کمک نیاز دارد. آن‌ها راهنمایی خواهند کرد تا مسیرهایی برای حرکت ایمن صرف نظر از مقصد بیابد.
استفاده از وسایل کمک‌کننده به کم بینایی
این وسایل شامل محصولات یا خدماتی هستند که دیدن یا خواندن را آسان‌تر می‌کنند. ممکن است با بزرگ‌تر، روشن‌تر یا واضح کردن تصاویر، دید فرد را بهبود ببخشند. همچنین برخی از دستگاه‌ها می‌توانند متن را بخوانند. متخصص کم بینایی می‌تواند کمک کند تا فرد متوجه شود که چه نوع وسیله‌ای بیشترین یاری را به او خواهد رساند اما این وسایل زمانی کاملا مفید هستند که برای انجام بسیاری از کارهای روزمره نیاز به کمک باشد.
این امور می‌توانند شامل کتاب خواندن، یادداشت‌برداری، رانندگی در مکان‌های متفاوت، آماده کردن غذا و یا تماشای تلویزیون باشند. وسایل کمکی برای کم بینایی ممکن است شامل موارد زیر باشند:
بزرگ‌نماهای نوری
این وسایل از عدسی‌های ویژه برای تقویت بینایی استفاده می‌کنند. برخی از نمونه‌ها عبارتند از:
- ذره‌بین دستی، ویدیوئی یا پایه‌دار
- عینک مطالعه‌ی بزرگ‌نما
- تلسکوپ گیره‌ای برای عینک
- دوربین تک چشمی یا دو چشمی
- وسایل الکترونیکی
ابزارهای پیشرفته‌ی زیادی برای کمک به افراد با بینایی کم وجود دارد. برخی از نمونه‌ها عبارتند از:
- بزرگ‌نماهای دیجیتال قابل حمل یا رومیزی
- تبلت یا لپ‌تاپ
- صفحه‌خوان‌های تبدیل متن به گفتار
- وب‌سایت‌های مخصوص یا نرم‌افزارهای گوشی هوشمند
همچنین فرد می‌تواند از تمام قابلیت‌های مربوط به کم بینایی در گوشی هوشمند خود استفاده نماید. برای مثال، بیشتر این دستگاه‌ها چنین امکانی را فراهم می‌کنند تا کل صفحه بزرگ‌نمایی شود یا اندازه‌ی خطوط متن درشت‌تر باشد. همچنین این امکان وجود دارد که روشنایی و کنتراست تنظیم گردد تا فشار کمتری به چشم‌ها وارد شود.
استفاده از عینک آفتابی یا لنزهای رنگی
در این موارد باید عینک‌هایی انتخاب شوند که نور فرابنفش (UV) خورشید را مسدود می‌کنند. پرتوهای UV می‌توانند به شبکیه آسیب برسانند یا کاهش بینایی را تشدید کنند. برای برخی افراد مبتلا به IRD، نور آبی (مانند نوری که از صفحه‌ی نمایش رایانه یا خورشید می‌آید) ممکن است مشکل بزرگی باشد. انتخاب عینک آفتابی با لنزهای قهوه‌ای یا کهربایی کمک می‌کند تا مقدار بیشتری از این نوع نور فیلتر شود.
برخی افراد مبتلا به IRD نسبت به نور داخل و خارج از ساختمان حساسیت بیشتری دارند. به این حالت فتوفوبیا (Photophobia) گفته می‌شود. برای این افراد، لنزهای تماسی با ته رنگ قرمز ممکن است درد چشم را کاهش دهند، بینایی را بهبود بخشند و کیفیت زندگی را افزایش دهند. باید از پزشک سوال شود که این لنزها برای فرد مناسب هستند یا خیر.
ایجاد نورپردازی بهتر
افراد مبتلا به IRD معمولا برای مطالعه یا دیدن اشیاء به نور بیشتری نسبت به افرادی با بینایی طبیعی نیاز دارند. ممکن است پزشک پیشنهاد کند که فرد یک چراغ‌قوه‌ی جیبی با توان بالاتر همراه داشته باشد یا یک چراغ گردن‌غاز (Gooseneck Lamp) را مستقیما به سمت کاری که انجام می‌دهد، بگیرد.
اگر فرد اطمینان ندارد که چگونه نورپردازی خود را بهبود ببخشد، باید با یک متخصص ملاقات کند. آن‌ها می‌توانند ابزارهای ویژه‌ای را که برای افراد کم بینا طراحی شده‌اند، معرفی نمایند. این ابزارها ممکن است شامل چراغ‌ها یا لامپ‌های ویژه‌ای باشند که نور طبیعی روز را شبیه‌سازی می‌کنند، خیرگی را کاهش می‌دهند، کنتراست را افزایش می‌دهند یا دیدن و خواندن را آسان‌تر می‌کنند.
چه موارد دیگری می‌توانند انجام شوند؟
فرد کم بینا باید به گفت‌وگو با پزشک چشم خود ادامه دهد. او درباره‌ی تمام گزینه‌های درمانی، از جمله هر گونه ژن درمانی که ممکن است برای نوع IRD در دسترس باشد، اطلاع خواهد داد. همچنین اگر فرد علاقه‌مند به شرکت در یک کارآزمایی بالینی باشد، می‌تواند به پزشک خود اطلاع دهد. ممکن است در این روند بتواند داروهای جدیدی را دریافت کند که هنوز تایید نشده‌اند.
نقش گزارش ژنتیک در پیش‌آگاهی و پیشگیری از بیماری‌های ارثی چشم
از آن جا که بخشی از بیماری‌های چشمی، به ویژه برخی اختلالات مرتبط با شبکیه و کاهش بینایی، می‌توانند منشاء ژنتیکی داشته باشند، بررسی عوامل ژنتیکی می‌تواند در شناخت بهتر زمینه‌ی ابتلا به این بیماری‌ها موثر باشد. در مرکز خدمات ژنتیک حنیفا، با استفاده از نمونه‌گیری بزاق و استخراج DNA و تحلیل نتایج، امکان شناسایی برخی تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری‌های ارثی فراهم شده است.
در گزارش سلامت حنیفا نیز تعدادی از ژن‌های مرتبط با بیماری‌ها و اختلالات چشمی مورد بررسی قرار می‌گیرند و نتایج در قالب گزارش ژنتیکی ارائه می‌شوند. آگاهی از این اطلاعات می‌تواند به فرد و خانواده‌ی او کمک کند تا با شناخت دقیق‌تر از عوامل ژنتیکی، برای پیگیری‌های پزشکی، ارزیابی‌های تخصصی و اقدامات پیشگیرانه تصمیم‌گیری نمایند.
