چندین ژن با بیماری آلزایمر مرتبط دانسته شده‌اند، اما برای درک کامل این ارتباط به پژوهش‌های بیشتری نیاز است. برخی ژن‌ها خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را افزایش می‌دهند. ژن‌ها نحوه‌ی عملکرد هر سلول در بدن را کنترل می‌کنند. برخی ژن‌ها ویژگی‌های اساسی مانند رنگ چشم و مو را تعیین کرده و برخی دیگر می‌توانند خطر ابتلا به بیماری‌های خاص، از جمله بیماری آلزایمر را افزایش دهند.
پژوهشگران چندین ژن را شناسایی کرده‌اند که با بیماری آلزایمر مرتبط هستند. برخی از این ژن‌ها که «ژن‌های خطر» نامیده می‌شوند، احتمال ابتلا به بیماری را افزایش می‌دهند. برخی دیگر که ژن‌های تعیین‌کننده نام دارند، سبب ایجاد بیماری خواهند شد. ژن‌های تعیین‌کننده نادر هستند و به طور کلی ژن‌ها تنها بخشی از عوامل دخیل در ابتلا به بیماری آلزایمر هستند.
شایع‌ترین ژن مرتبط به آلزایمر با شروع دیررس
شایع‌ترین نوع آلزایمر که «بیماری آلزایمر با شروع دیررس» نام دارد، معمولا پس از 65 سالگی آغاز می‌شود. شایع‌ترین ژن مرتبط به این نوع آلزایمر، یک ژن خطر به نام آپولیپوپروتئین E یا APOE است. ژن‌ها می‌توانند انواع مختلفی داشته باشند که به آن‌ها واریانت نیز گفته می‌شود. ژن APOE سه واریانت شایع دارد:
APOE e2
این شکل، کمترین میزان شیوع را دارد. وجود آن خطر ابتلا به آلزایمر را کاهش می‌دهد.
APOE e4
این شکل کمی شایع‌تر بوده و خطر ابتلا به آلزایمر را افزایش می‌دهد و با ابتلا به شکل شدیدتر بیماری آلزایمر نیز ارتباط دارد.
APOE e3
این مورد شایع‌ترین شکل ژن است و به نظر نمی‌رسد تاثیری بر خطر ابتلا به آلزایمر داشته باشد.
ژن‌ها تنها عامل تعیین‌کننده نیستند!
هر فرد دو نسخه از ژن APOE به ارث می‌برد؛ یک نسخه از پدر و یک نسخه از مادر. این نسخه‌ها می‌توانند بر خطر ابتلای فرد به آلزایمر تاثیر بگذارند. داشتن حداقل یک واریانت APOE e4 خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را دو تا سه برابر می‌کند. داشتن دو واریانت APOE e4 این خطر را حتی بیشتر افزایش می‌دهد. فردی که دو داریانت APOE e4 را دارد، 8 تا 12 برابر بیشتر در معرض ابتلا به بیماری آلزایمر قرار دارد.
با این حال، همه‌ی افرادی که یک یا حتی دو واریانت APOE e4 را دارند، به بیماری آلزایمر مبتلا نمی‌شوند. همچنین بسیاری از افرادی که فاقد واریانت APOE e4 هستند نیز ممکن است به این بیماری ابتلا پیدا کنند. این موضوع نشان می‌دهد که واریانت APOE e4 خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را افزایش می‌دهد، اما عامل ایجادکننده‌ی بیماری نیست. به احتمال زیاد عوامل دخیل در ابتلا به آلزایمر فراتر از ژن‌ها هستند. سبک زندگی، نژاد، قومیت و محیط نیز ممکن است در این زمینه نقش داشته باشند.
سایر ژن‌های مرتبط به آلزایمر با شروع دیررس
چندین ژن دیگر نیز به بیماری آلزایمر با شروع دیررس مرتبط دانسته شده‌اند. بسیاری از این ژن‌ها در مطالعات گسترده شناسایی شده‌اند و پژوهشگران در حال بررسی نقش احتمالی آن‌ها هستند. از جمله:
ABCA7
به نظر می‌رسد برخی از انواع این ژن با افزایش خطر ابتلا به بیماری آلزایمر مرتبط باشند. پژوهشگران احتمال می‌دهند این موضوع با نقش این ژن در نحوه‌ی استفاده‌ی مغز از کلسترول ارتباط دارد.
CLU
این ژن به مغز کمک می‌کند قطعات پروتئینی مضری را که «بتاآمیلوئید» نام دارند، پاکسازی نماید. پژوهش‌ها نشان می‌دهند عدم تعادل میان تولید و پاکسازی بتاآمیلوئید، یکی از عوامل مهم در ابتلا به بیماری آلزایمر است.
CR1
این ژن پروتئینی ایجاد می‌کند که در سیستم ایمنی فعال می‌باشد. زمانی که مقدار کافی از این پروتئین وجود ندارد، ممکن است سبب تورم و تحریک مزمن، یعنی التهاب در مغز شود. التهاب نیز یکی دیگر از عوامل احتمالی در ابتلا به بیماری آلزایمر خواهد بود.
PICALM
این ژن با نحوه‌ی ارتباط سلول‌های عصبی مغز با یکدیگر، که «نورون» نامیده می‌شوند، مرتبط است. نحوه‌ی ارتباط نورون‌ها با یکدیگر برای عملکرد صحیح آن‌ها و شکل‌گیری خاطرات اهمیت دارد. PICALM همچنین با تولید و پاکسازی بتاآمیلوئید در مغز نیز در ارتباط می‌باشد.
PLD3
دانشمندان اطلاعات زیادی درباره‌ی نقش PLD3 در مغز ندارند. با این حال، اخیرا ارتباط این ژن با افزایش قابل توجه خطر ابتلا به بیماری آلزایمر شناسایی شده است.
TREM2
این ژن بر نحوه‌ی پاسخ مغز به تورم و تحریک، یعنی التهاب، تاثیر می‌گذارد. واریانت‌های نادر این ژن یا افزایش خطر ابتلا به بیماری آلزایمر مرتبط هستند.
SORL1
این ژن نقش مهمی در تولید بتاآمیلوئید دارد. به نظر می‌رسد برخی انواع SORL1 روی کروموزوم 11 با بیماری آلزایمر مرتبط باشند.
همانند APOE، واریانت‌های این ژن‌ها نیز عوامل خطر هستند، نه علت بیماری. این بدان معناست که داشتن یکی از این واریانت‌های ژنتیکی ممکن است خطر ابتلا به آلزایمر را افزایش دهد، اما همه‌ی افرادی که یکی از این واریانت‌ها را دارند به بیماری آلزایمر مبتلا نخواهند شد.
پژوهشگران همچنان در حال کسب اطلاعات بیشتر درباره‌ی بیماری آلزایمر هستند. افزایش دانش درباره‌ی نحوه‌ی عملکرد این بیماری ممکن است به کشف روش‌های جدیدی برای پیشگیری و درمان آن منجر شود.
آلزایمر با شروع جوانی
تعداد بسیار کمی از افرادی که به بیماری آلزایمر مبتلا می‌شوند، به نوع «آلزایمر با شروع جوانی» ابتلا می‌یابند. علائم این نوع آلزایمر معمولا بین 30 تا 60 سالگی ظاهر می‌شوند. بیماری آلزایمر با شروع جوانی که «آلزایمر با شروع زودهنگام» نیز نامیده می‌شود، ارتباط ژنتیکی قدرتمندی دارد. دانشمندان سه ژن را شناسایی کرده‌اند که تغییرات در آن‌ها باعث بیماری آلزایمر با شروع جوانی می‌شود. این ژن‌ها عبارتند از:
- پروتئین پیش‌ساز آمیلوئید که با نام APP نیز شناخته می‌شود.
- Presenilin 1 که با نام PSEN1 نیز شناخته می‌شود.
- Presenilin 2 که با نام PSEN2 نیز شناخته می‌شود.
واریانت‌های این ژن‌ها می‌توانند باعث تغییراتی در مغز شوند که در افراد مبتلا به بیماری آلزایمر شایع هستند. فردی که یکی از این واریانت‌های تعیین‌کننده را از هر یک از والدین خود به ارث ببرد، احتمال زیادی دارد که پیش از 65 سالگی علائم آلزایمر را نشان دهد.
تغییرات مرتبط با آلزایمر در مغز شامل موارد رو به رو می‌باشد: تشکیل توده‌های سخت‌شده‌ای از پروتئین بتاآمیلوئید که «پلاک‌های آمیلوئیدی» نامیده می‌شوند و همچنین تشکیل درهم‌تنیدگی‌های پیچیده‌ای از پروتئینی به نام تائو. تجمع پلاک‌های آمیلوئیدی و درهم‌تنیدگی‌های تائو می‌تواند به مرگ سلول‌های عصبی و بروز علائم بیماری آلزایمر منجر شود.
با این حال، برخی از افرادی که به آلزایمر با شروع جوانی مبتلا می‌شوند، هیچ‌گونه تغییری در هیچ یک از این سه ژن ندارند. این موضوع نشان می‌دهد که برخی انواع آلزایمر با شروع جوانی ممکن است با سایر تغییرات ژنی یا عوامل دیگری که هنوز شناسایی نشده‌اند، مرتبط باشند.
نقش ژنتیک در ارزیابی احتمال ابتلا به آلزایمر
بیماری آلزایمر نتیجه‌ی تعامل پیچیده‌ای میان عوامل مختلف از جمله ژنتیک، افزایش سن، سبک زندگی و شرایط محیطی است. برخی واریانت‌های ژنتیکی می‌توانند با افزایش یا کاهش احتمال بروز آلزایمر ارتباط داشته باشند و به همین دلیل، شناخت زمینه‌ی ژنتیکی می‌تواند به درک بهتر استعداد فرد نسبت به بروز این بیماری کمک کند.
در گزارش سلامت اعصاب و روان حنیفا، برخی ویژگی‌ها و واریانت‌های ژنتیکی مرتبط با روان و احتمال بروز اختلالات و بیماری‌های عصبی مورد تحلیل قرار می‌گیرند. بررسی عوامل ژنتیکی مرتبط با آلزایمر نیز می‌تواند اطلاعاتی درباره‌ی زمینه و استعداد ژنتیکی در اختیار فرد بگذارد.
البته باید توجه داشت که وجود یک واریانت پر خطر به معنای ابتلای قطعی به آلزایمر نیست و همچنین نداشتن آن نیز به معنای مصونیت کامل از بیماری نخواهد بود زیرا ژنتیک تنها یکی از عوامل موثر بر سلامت مغز و عملکرد شناختی است.
درک این اطلاعات می‌تواند فرصتی برای توجه بیشتر به سلامت مغز و عوامل قابل کنترل فراهم کند. داشتن فعالیت بدنی منظم، تغذیه‌ی مناسب، خواب کافی، توجه به سلامت قلب و عروق، مدیریت استرس و حفظ فعالیت‌های ذهتی و اجتماعی می‌توانند در مسیر مراقبت از سلامت شناختی اهمیت داشته باشند.
همچنین در صورت وجود سابقه‌ی خانوادگی یا سایر عوامل خطر، آگاهی از زمینه‌ی ژنتیکی می‌تواند به فرد کمک کند تا با دیدی روشن درباره‌ی وضعیت سلامت خود با پزشک یا متخصص مربوطه گفت‌وگو کند. در نهایت، هدف از بررسی احتمال ژنتیکی بروز آلزایمر در گزارش سلامت اعصاب و روان حنیفا، پیش‌بینی قطعی آینده‌ی فرد یا تشخیص بیماری نیست بلکه ارائه‌ی اطلاعاتی درباره‌ی استعداد ژنتیکی و عوامل خطر مرتبط با سلامت عصبی و روان است.
این اطلاعات می‌توانند در کنار سایر عوامل فردی و محیطی، به شناخت بهتر وضعیت سلامت و اتخاذ تصمیم‌های آگاهانه برای مراقبت از سلامت مغز و کیفیت زندگی کمک کنند. به بیان ساده، ژنتیک یک سرنخ مهم درباره‌ی سلامت فرد بوده و یک حکم قطعی درباره‌ی آینده نیست.
_1699962542.webp)
